מומחים להמופיליה מומלצים באזור שוהם

המופיליה היא הפרעת קרישה תורשתית שבה חסר או תפקוד לקוי של אחד מגורמי הקרישה, לרוב פקטור VIII (המופיליה A) או פקטור IX (המופיליה B). בגלל החסר הזה הדימום עלול להימשך זמן רב יותר, ולעיתים להופיע דימומים פנימיים, במיוחד במפרקים ובשרירים. ברוב המקרים מדובר בהורשה בתאחיזה לכרומוזום X, ולכן היא שכיחה יותר בגברים.

תסמיני המופיליה כוללים נטייה לחבלות גדולות, דימום ממושך אחרי חתכים, עקירות שיניים או ניתוחים, דימומי אף חוזרים, ולעיתים דם בשתן או בצואה. סימן אופייני הוא דימום לתוך מפרקים (כמו ברכיים וקרסוליים) שגורם לכאב, נפיחות והגבלה בתנועה. חומרת התסמינים תלויה ברמת גורם הקרישה, ולכן יש טווח רחב בין מחלה קלה לקשה.

כדאי לפנות להמטולוג כאשר יש היסטוריה משפחתית של המופיליה, דימומים ממושכים לאחר פעולות שגרתיות, דימומי אף או חבלות חריגות ללא הסבר, או דימומים חוזרים למפרקים ולשרירים. גם לפני פרוצדורות פולשניות (כמו ניתוח או עקירת שן) אצל מי שיש לו נטייה לדימום חשוב בירור מסודר. במצבי דימום משמעותי או סימני דימום תוך־גולגולתי יש לפנות בדחיפות למיון.

אבחון המופיליה מתבסס על בדיקות דם שמעריכות את מערכת הקרישה, כולל בדיקות תפקוד קרישה ולעיתים זמני קרישה כמו aPTT, ולאחריהן מדידה ספציפית של רמות פקטור VIII או פקטור IX. לעיתים מבצעים גם בדיקות גנטיות לאישור המוטציה ולבירור נשאות במשפחה. במקרים מסוימים נבדקת גם נוכחות של נוגדנים (Inhibitors) נגד גורם הקרישה, בעיקר אם הטיפול פחות יעיל מהצפוי.

ההבדל בין המופיליה A להמופיליה B הוא בגורם הקרישה החסר: בהמופיליה A החסר הוא בפקטור VIII, ובהמופיליה B החסר הוא בפקטור IX. שתי המחלות דומות בתסמינים ובאופן ההורשה, אך הטיפול מותאם לגורם החסר הספציפי. לעיתים יש הבדלים בתדירות ובזמינות של תכשירים מסוימים, ולכן ההמטולוג יבחר את הטיפול לפי סוג ההמופיליה, חומרתה ומאפייני המטופל.

טיפול בהמופיליה כולל מתן גורם קרישה חסר (פקטור VIII או IX) במתן לפי צורך בזמן דימום או כטיפול מניעתי קבוע להפחתת דימומים, במיוחד למחלה בדרגה בינונית־קשה. בחלק מהמקרים קיימים גם טיפולים שאינם תחליפי פקטור, בהתאם לסוג ההמופיליה ולשיקולים קליניים. אם מתפתחים נוגדנים נגד פקטור, נדרשים לעיתים טיפולים ייעודיים. תכנית הטיפול נקבעת במרפאת המופיליה.

מניעה בהמופיליה היא טיפול קבוע שמטרתו לשמור על רמות מספקות של גורם קרישה או להשיג הגנה מפני דימומים, כדי להפחית דימומים ספונטניים ונזק מצטבר למפרקים. מניעה נפוצה בעיקר אצל ילדים ומבוגרים עם המופיליה בדרגה קשה, אך לעיתים נשקלת גם בדרגות אחרות לפי דפוס הדימומים, אורח החיים ומצב המפרקים. ההחלטה על מניעה כוללת התאמת מינונים, תדירות ומעקב מסודר.

דימום חוזר למפרקים בהמופיליה עלול לגרום לדלקת כרונית ולפגיעה במבנה המפרק (Hemophilic arthropathy), המתבטאת בכאב, נוקשות והגבלה תפקודית. הטיפול המיידי כולל טיפול המוסטטי לפי ההנחיות שניתנו במרפאת ההמופיליה ולעיתים קירור ומנוחה, ובהמשך שיקום. פיזיותרפיה מותאמת יכולה לסייע בשמירה על טווחי תנועה וחיזוק שרירים, אך חשוב לבצע אותה בתיאום עם הצוות המטפל כדי להפחית סיכון לדימום נוסף.

Inhibitors הם נוגדנים שמערכת החיסון מייצרת נגד גורם הקרישה שניתן כטיפול, בעיקר בהמופיליה A, והם עלולים להפחית משמעותית את יעילות הטיפול ולהקשות על עצירת דימומים. חשד ל־Inhibitors עולה כאשר דימומים אינם נשלטים כצפוי או כאשר יש צורך במינונים גבוהים מהרגיל. האבחנה נעשית בבדיקות דם ייעודיות, והטיפול יכול לכלול תכשירים חלופיים ולעיתים תכניות סבילות חיסונית בהתאם למקרה.

בחירת מסגרת מעקב להמופיליה נעשית לרוב לפי ניסיון המרפאה בתחום, זמינות צוות רב־תחומי (המטולוגיה, סיעוד, פיזיותרפיה ושירותים נלווים לפי צורך), ותיאום טוב עם רופא המשפחה וגורמים בקהילה. בישראל המעקב והטיפול ניתנים בדרך כלל במסגרת קופות החולים ובהפניה להמטולוג או למרפאה ייעודית, בהתאם להסדרים ולזכאות. בדוקטוריטה ניתן למצוא המטולוגים, לסנן לפי אזור ותחומי עניין ולקרוא המלצות.